MRC-Holland P034說明書

SALSA MLPA P034 DMD mix 1 probemix CE;CO;嘛;IL

應用： Duchenne肌營養(yǎng)不良癥（DMD）; Becker肌營養(yǎng)不良癥（BMD）
區(qū)域： DMD Xp21.1-p21.2

說明
用途：該SALSA ^® MLPA ^® probemixes P034 DMD-1和P035 DMD-2是一種體外診斷（IVD）¹或研究用途僅（RUO）用于檢測在人DMD基因的外顯子缺失或重復的測定Duchenne肌營養(yǎng)不良癥和/或Becker肌營養(yǎng)不良癥的原因及其載體篩選。該測定法可以與來自外周血，（未）培養(yǎng)的羊水的人DNA一起使用，所述羊水在妊娠第16周或之后獲得并且沒有血液污染，（未）培養(yǎng)的絨毛膜絨毛沒有母體污染或胎兒血液。

在大多數患者中，DMD基因中的大多數缺陷是拷貝數變異（CNV），但是可能發(fā)生MLPA不能檢測到的點突變。因此，建議將這些SALSA MLPA探針混合物與序列分析結合使用。僅由單個探測檢測到的拷貝數變化總是需要通過另一種方法進行驗證。這些探針混合物不打算用作臨床決策的獨立測定。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等學科解釋。

¹請注意，此探針混合物用于本產品說明末尾的國家/地區(qū)的體外診斷用途（IVD）。在所有其他國家/地區(qū)，該產品僅供研究使用（RUO）。

臨床背景：DMD基因中的種系缺陷是Duchenne肌營養(yǎng)不良癥（DMD）和Becker肌營養(yǎng)不良癥（BMD）的常見原因。由于DMD和BMD都以X連鎖隱性方式遺傳，因此幾乎僅在男性中發(fā)生。DMD通常在兒童期早期發(fā)病，具有延遲的里程碑，其中包括獨立坐著和站立的延遲。近端無力導致蹣跚的步態(tài)和攀爬困難。DMD是快速進展的，受影響的兒童在13歲時受輪椅依賴。呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥和心肌病發(fā)生在18歲以后的DMD患者中，并且少數存活超過生命的第三個十年。相比之下，BMD的進展速度較慢，患者平均存活至40多歲。

DMD基因中完整外顯子的缺失和重復是疾病的常見原因，并且通常通過標準序列分析遺漏。大多數這些缺失和重復可以通過MLPA技術檢測，因此MLPA補充DMD基因的序列分析。DMD / BMD患者DMD基因缺失/重復的頻率估計為缺失的60-70％和重復的5-10％。關于Duchenne / Becker肌營養(yǎng)不良癥的分子診斷的實踐指南已由Abbs S.等人（2010）發(fā)表。

P034-B2和P035-B1 DMD探針內容：P034和P035探針混合物在Xp21.2染色體上包含針對DMD基因的每個外顯子（79個外顯子）的一個探針。此外，在P035-B1中存在一個探針，用于在DMD的轉錄物變體Dp427c中發(fā)現的替代外顯子1。因此，進行兩次MLPA反應足以研究所有外顯子的拷貝數。

P034-B2探針混合物含有49個MLPA探針，其擴增產物長度在130和500nt之間，包括9個參照探針。P035-B1探針混合物含有48種MLPA探針，其擴增產物長度為130至500nt，其中8種為參照探針。

這些探針混合物中的每一個含有9個質量控制片段，產生64和105nt之間的擴增產物：四個DNA量片段（Q片段），三個DNA變性片段（D片段），一個染色體X和一個染色體Y特異性片段（表格1）。只有使用少于100 ng的樣品DNA時才能看到Q片段。88或96nt片段的低信號表明DNA變性不*。有關如何解釋對這些控制片段的觀察的更多信息可以在MLPA通用協(xié)議中找到。

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